Génome et gènes

Chez l’homme le génome est caractérisé par l’ensemble de son matériel génétique, au niveau cellulaire le génome comprend environ 6 milliards de bases d’ADN (nucléotides), celles-ci sont caractérisées par les lettres A, C, T et G.

On peut diviser le génome en 2 parties : les gènes et l’ADN non codant (en anglais : Noncoding DNA).

Lire aussi : La génétique, de « Crispr » au cancer, expliquée par une spécialiste de la génétique – Dr Julia di Iulio

Gènes
– Les gènes représentent environ 1,5% du génome pour un total d’environ 40 millions de lettres d’ADN. Une cellule humaine compte environ 20’687 gènes. Les gènes sont à l’origine de la synthèse des protéines (ex. enzymes). Ces gènes sont présents dans chacune des environ 60’000 milliards de cellules humaines.
– Un gène produit l’ARN, qui à la différence de l’ADN contient un seul brin et non deux et le nucléotide T de l’ADN devient U dans l’ARN.
– L’ARN, sous forme de mRNA (RNA messager), permet la synthèse des protéines (à base d’acide aminés). Les protéines jouent un rôle clé dans l’organisme et assument de nombreuses fonctions: structures, transports, hormones (messager), défenses (anticorps) ou encore les enzymes (qu’on retrouve dans de très nombreuses réactions chimiques, ex. dans l’énergie comme l’ATP).

Allèle
Un allèle est une variation d’un même gène.

ADN non codant
L’ADN non codant représente comme son nom l’indique la partie du génome non codant. Autrement dit, l’ADN non codant est la partie du génome ne comptant pas de gènes.

Chromosomes
Les gènes se trouvent dans un chromosome, une structure filamentaire qu’on retrouve dans chaque cellule. Lire davantage dans notre dossier spécial sur l’ADN
L’être humain compte 46 chromosomes, 23 provenant du père et 23 de la mère. Dans le détail, on compte 22 paires de chromosomes homologues et 1 paire de chromosomes sexuels (XX chez la femme et XY chez l’homme). Un chromosome X compte environ 1400 gènes.

Différences entre hommes et femmes
Comme on l’a vu ci-dessus, la femme compte 1 paire de chromosomes XX et l’homme un chromosome X et Y.
Il est intéressant de noter que chez la femme, au hasard un chromosome provenant du père ou de la mère est totalement exprimé et l’autre est en partie inactivé, les chercheurs estiment qu’entre 15 et 25% des gènes du deuxième chromosome X sont exprimés. En conséquence, l’homme compte un seul chromosome X et la femme un chromosome X plus entre 15 et 25% du deuxième chromosome X.
C’est pourquoi les femmes sont plus susceptibles que les hommes de développer certaines maladies comme l’ostéoporose, la dépression ou d’autres troubles alimentaires. Au contraire, les hommes qui possèdent un chromosome Y (mais pas les femmes) sont protégés par rapport aux maladies auto-immunes (par ex. sclérose en plaques). Mais les hommes sont plus à risque de développer certains cancers (ex. cerveau, pancréas) ou l’autisme. Par rapport au cancer, les femmes présenteraient des gènes suppresseurs de tumeur sur le deuxième chromosome X (en partie exprimé), les protégeant davantage que les hommes par exemple par rapport au cancer du pancréas.
Il est intéressant de relever que le ressemblance génétique entre 2 hommes (non jumeau) est de 99,9% alors qu’entre un homme et une femme elle est de 98,5%, c’est-à-dire comme entre un humain et un chimpanzé de même sexe.

Gènes et allèles importants
– Le gène BRCA1, qui signifie BReast CAncer (cancer du sein en anglais), est un gène caractéristique du cancer du sein. Ce gène a été découvert par la scientifique Mary-Claire King de l’Université de Californie à Berkeley en 1994. Il existe aussi un gène appelé BRCA2. Le gène BRCA2 se trouve sur le chromosome no 13.
Lire aussi : On comprend mieux “le gène” (BRCA1) d’Angelina Jolie

– Les personnes portant l’allèle HLA-B*5801 présentent un risque plus élevé de développer le syndrome de Stevens-Johnson et le syndrome de Lyell (appelé aussi nécrolyse épidermique toxique) comme effet secondaire lors de prise d’allopurinol et d’autres médicaments hypo-uricémiants. Ces 2 syndromes peuvent s’avérer mortels. On sait que les asiatiques et les noirs portent davantage cet allèle que les blancs ou latinos comme l’a montré une étude américaine publiée en avril 2016.

Histoire de la génétique et du génome, quelques dates clés 

– 1866 – Le moine tchèque Gregor Mendel publie son travail sur les gènes observés sur des pois (légumes). Il développe notamment le concept de gènes dominants et récessifs. Au moment de sa publication, presque personne de la communauté scientifique a considéré son travail comme important et digne d’intérêt.
Mendel est souvent considéré comme le père fondateur de la génétique.
Le célèbre scientifique anglais Charles Darwin a aussi contribué au développement de la génétique au 19ème siècle, notamment en terme d’évolution et de façon indirecte. Darwin n’a pas réussi à expliquer le concept de l’hérédité et de la génétique actuelle de son vivant. On sait que la génétique est un élément essentiel de la théorie de l’évolution et du concept de sélection des espèces.

– 1900-1910 – Des scientifiques comme Hugo de Vries et Carl Correns redécouvrent les travaux de Gregor Mendel et lui donne crédit.

– 1953 – Découverte de la structure de l’ADN en double hélice par Francis Crick et James Watson. Lire davantage sur notre dossier complet sur l’ADN

– 1996 – Naissance de Dolly, une brebis clonée. Il s’agit du premier mamifère cloné.

– 1999 – Le jeune Américain de 18 ans Jesse Gelsinger, qui souffrait d’une grave maladie génétique (mutation dans le gène OTC), meurt suite à une expérience de thérapie génique, nouvelle technique porteuse de grands espoirs à cette époque. Les chercheurs ont utilisé un virus (adenovirus) avec pour objectif d’injecter un gène réparateur de l’OTC dans les cellules de Jesse Gelsinger. Malheureusement son organisme n’a pas supporté cette injection de virus (adénovirus), menant à une réaction immunitaire exagérée du patient, ce qui a engendré sa mort 4 jours après l’injection.

– 2016 – Des scientifiques insèrent dans un patient des cellules humaines avec de l’ADN modifié grâce à la technologie ou méthode Crispr. On estime que Crispr est la forme la plus efficace pour manipuler des gènes.

– 2017  – Début août 2017 des chercheurs Américains de l’Oregon Health and & Science University ont affirmé avoir réparé avec succès un gène déficient directement dans un embryon en utilisant la méthode de génétique Crispr (une méthode d’édition génétique révolutionnaire portant aussi le nom de Crispr-Cas9 mise au point ces dernières années). Ce gène défectueux est responsable du développement d’une maladie cardiaque, appelée cardiomyopathie hypertrophique (en anglais hypertrophic cardiomyopathy), potentiellement mortelle par mort subite chez les jeunes athlètes. On estime que cette maladie cardiaque touche environ 1 personne sur 500. L’expérience a été réalisée dans un laboratoire, les embryons modifiés avec succès n’ont pas été implantés ou autorisés à se développer. Les scientifiques ont réussi à corriger la mutation menant à la cardiomyopathie hypertrophique dans 42 embryons sur 58, soit un taux de succès de 72,4%. Cette étude a été publiée dans le journal scientifique de référence Nature le 2 août 2017. 

News sur la génétique

– La génétique, de « Crispr » au cancer, expliquée par une spécialiste de la génétique – Dr Julia di Iulio
– On comprend mieux “le gène” (BRCA1) d’Angelina Jolie
– L’environnement davantage responsable du cancer que “la malchance”

Lire aussi :
Thérapie génique, ADN, épigénétique, microbiome (génome des bactéries vivant sur l’organisme)

Photo: © Andrea Danti – Fotolia.com

Lire aussi: épigénétique – prévention du cancer du sein

Sources et Références : 
Folha de S.Paulo, Le Figaro, CBSNews.com, The Wall Street Journal (édition du 3 août 2017), The Economist.

Crédits photos :
Adobe Stock