SAN ANTONIO (TX) – En mai 2013 Angelina Jolie avait fait grand bruit avec son éditorial publié dans le New York Times. La célèbre star d’Hollywood avait communiqué qu’elle avait effectué une mastectomie des deux seins dans un but préventif du cancer du sein, car elle était porteuse de mutations sur un gène appelé BRCA1. Des mutations sur le gène BRCA1 peuvent mener également à un cancer de l’ovaire. Plusieurs femmes de la famille d’Angelina Jolie étaient décédées d’un cancer, comme sa tante maternelle en 2013.
Presque 3 ans plus tard, des chercheurs texans ont publié une étude permettant de mieux comprendre le gène BRCA1, montrant notamment comment il fonctionne sur des cellules mammaires saines et comment sa perte peut mener à un cancer du sein. Le terme BRCA provient de l’anglais breast cancer (BReast CAncer), qui signifie cancer du sein.
Des mutations sur un autre gène appelé BRCA2 peuvent aussi mener à un cancer du sein ou de l’ovaire.
Autre nouvelle information intéressante sans lien avec cette étude, une clinique spécialisée dans la prise en charge des personnes ayant des mutations sur les gènes BRCA1 et BRCA2 a ouvert récemment à San Francisco en Californie.
Risque très élevé de cancer lors mutations sur BRCA1/2
Aux Etats-Unis, environ 1 personne sur 500 (certaines sources parlent de 1 sur 400) souffre de mutations sur l’un des gènes BRCA1 ou BRCA2. Malgré ce petit nombre, les personnes ayant ces mutations représentent 5 à 10% des cas de cancer du sein soit environ 25’000 nouveaux cas par année seulement aux Etats-Unis. Autrement dit, quand une femme est porteuse de mutations sur les gènes BRCA1 ou 2 le risque de souffrir de cancer du sein est très élevé. Angelina Jolie présentait un risque de développer un cancer du sein de 87% avant d’avoir effectué une double mastectomie. Après cette chirurgie préventive son risque est tombé à 2%, certaines sources parlent de 5%. Il faut aussi savoir qu’un cancer qui se développe chez une personne souffrant de mutations sur les gènes BRCA1 ou 2 est très difficile à soigner, d’où l’intérêt d’effectuer une mastectomie comme dans le cas d’Angelina Jolie.
Attention toutefois, chez certains groupes ethniques comme les Québécois, Danois, Islandais, Juifs Ashkenazi le nombre de personnes, femmes notamment, souffrant de mutations sur les gènes BRCA1 et BRCA2 est bien plus élevé, par exemple 1 personne sur 40 chez les Juifs Ashkenazi.
Au niveau biochimique le gène BRCA1 était connu jusqu’à présent pour supprimer le cancer en réparant des parties de l’ADN. Des dommages de l’ADN se déroulent dans toutes les cellules et augmentent avec l’âge.
Nouvelle étude texane
Dans une nouvelle étude, des chercheurs du Cancer Therapy & Research Center (CTRC) à San Antonio au Texas (Etats-Unis) ont découvert que le gène BRCA1 servait aussi comme un interrupteur sur un gène appelé COBRA1 qui régule la croissance des cellules mammaires.
“Nous avons désormais une preuve complète et irrésistible que le gène BRCA1 effectue aussi un travail indépendant de la réparation de l’ADN” a affirmé le Prof. Rong Li, auteur principal de cette étude. “Nous pensons encore que la réparation de l’ADN est importante pour le gène BRCA1 afin de supprimer le développement de la tumeur, mais nous ne pensons que ce n’est pas toute l’histoire.”
Résoudre le mystère
Comme la réparation de l’ADN est nécessaire pour chacune des cellules de l’organisme, les scientifiques comme le Prof. Li se sont posés la question pourquoi la perte de fonction du gène BRCA1 comme dans le cas d’Angelina Jolie augmentait seulement le risque de cancer du sein et des ovaires chez les femmes. De plus, des mutations sur le gène BRCA1 n’affecte pas autant les hommes que les femmes.
“Depuis le début, nous et d’autres spécialistes avons spéculé que peut-être il y aurait une fonction de réparation indépendante de l’ADN associée au gène BRCA1 qui pourrait mieux expliquer cette spécificité du tissu (ndlr. cellules mammaires) et du genre” a affirmé le Prof. Li.
Vers de nouveaux traitements
Ces nouveaux résultats amènent au moins une partie de la réponse, selon le professeur, et pourrait un jour se traduire par un meilleur diagnostic et des traitements plus efficaces en cas de cancer du sein.
Toujours selon le Prof. Li : “Le but ultime serait de ralentir ou même de prévenir le développement du cancer chez des porteurs de mutations sur le gène BRCA1”.
Pour résumer, ces résultats suggèrent que le gène BRCA1 joue un rôle important dans le développement du tissu mammaire et pas seulement dans la réparation de l’ADN.
L’étude a été réalisée sur des souris et devra encore être confirmée sur l’homme. Un objectif futur est de pouvoir intervenir directement sur le gène muté en utilisant par exemple des médicaments ciblés.
Cette étude a été publiée le 4 mars 2016 dans la revue scientifique Nature Communications.
Prévention du cancer de l’ovaire également
Rappelons que le 24 mars 2015, Angelina Jolie avait annoncé toujours dans le New York Times avoir effectué début mars 2015 un retrait de ses ovaires et de ses trompes de Fallope, avec pour objectif de diminuer le risque de développer un cancer de l’ovaire. Avant le retrait de ses ovaires, son risque de développer un cancer de l’ovaire à cause de mutation du gène BRCA1 s’élevait à 50%. Après la chirurgie, les oncologues estimaient que le risque avait chuté de 80 à 90% ou plus.
Nouvelle clinique des gènes BRCA1 et BRCA2, approche originale
Sans lien direct avec l’étude ci-dessus, à San Francisco en Californie une toute nouvelle clinique a ouvert début 2016 avec une spécialisation pour la prise en charge des patients souffrant de mutations sur les gènes BRCA1 et BRCA2. Cette clinique rattachée à l’Université de Californie à San Francisco est une approche originale qui devrait permettre de mieux prendre en charge ces patietns. Comme on l’a vu ci-dessus, les personnes ayant des mutations sur ces 2 gènes peuvent souffrir de cancer du sein, de cancer de l’ovaire mais aussi d’autres cancers moins connus comme ceux du pancréas et de la prostate, affectant aussi les hommes. Cette orientation basée davantage sur les gènes plutôt que sur les maladies semble une vision très intéressante de la médecine moderne, preuve de la montée en puissance de la génétique.
Ce n’est toutefois pas la première clinique spécialisée sur les gènes BRCA, en 2012 une autre clinique avait ouvert sur la côte est américaine.
Prise en charge du patient plus globale
L’objectif de ce genre de clinique est d’agir en particulier sur la prévention, comme par exemple la décision d’effectuer une mastectomie, le suivi après l’ablation des seins ou de l’ovaire et éventuellement le traitement si la personne souffre de cancer.
Le 5 mars 2016. Par Xavier Gruffat (pharmacien, MBA). Sources: Communiqué de presse de l’étude, The Wall Street Journal, CBSNews, Livre “The Future of Medicine” d’Eric Topol. Photos: Creapharma.ch, Fotolia.com
Lire aussi : Prévention du cancer du sein (plus d’informations sur l’histoire d’Angelina Jolie)
