Autisme

Dernière mise à jour : 30.07.2024
Révision médicale : Xavier Gruffat, pharmacien

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Définition

L’autisme est une maladie liée au développement¹ et au fonctionnement du cerveau, ce qui crée des troubles au niveau communicationnel, relationnel et surtout social chez l’enfant ou l’adulte. L’autisme est dans la plupart du temps déjà présent à la naissance, mais n’est identifié que plus tard. La maladie se manifeste généralement chez l’enfant avant l’âge de 3 ans. Elle peut souvent être bien identifiée à l’âge de 2 ans, par différents signes. 
Les troubles du comportement et la sensibilité émotionnelle sont causés par l’incapacité de reconnaître les codes sociaux et affectifs, ainsi que les expressions. Un enfant autiste présente le plus souvent un retard de développement mental, un trouble de la parole, ainsi qu’un comportement restreint et répétitif. Un changement dans les habitudes qu’il a adoptées ou une interaction sociale risquent de causer une perturbation qui peut s’exprimer par des crises d’angoisse et de colère, des troubles du sommeil et de l’alimentation.

Troubles du spectre de l’autisme (TSA)
Comme il existe plusieurs formes ou types d’autisme, on parle de plus en plus de troubles du spectre de l’autisme ou troubles du spectre autistique (TSA) pour qualifier l’autisme, en anglais autism spectrum disorder. Le terme TSA est utilisée depuis 2013 dans la 5ème édition du Manuel diagnostique et statistique de l’Association américaine de psychiatrie (DSM-5). L’origine du mot spectre, caractérisant plusieurs formes de l’autisme, remonte aux années 1990 suite aux travaux de la psychiatre anglaise Lorna Wing. Désormais dans les troubles du spectre de l’autisme, en plus de l’ “autisme classique” on trouve par exemple le syndrome d’Asperger ou le syndrome de Rett. Lors de syndrome d’Asperge, la personne peut présenter des qualités hors du commun par exemple dans la musique ou les sciences. Greta Thunberg, activiste du changement climatique, est atteinte du syndrome d’Asperger selon un message qu’elle a publié sur Twitter (actuellement X).

Origine du terme autisme
C’est le médecin psychiatre suisse Eugen Bleuler qui a créé en 1911 le terme “autisme”. Il a aussi inventé le terme “schizophrénie“. Les anglo-saxons estiment que cette maladie ou plutôt syndrome a été décrit la première fois par Hans Asperger et Leo Kanner au milieu du 20ème siècle.
Le terme “autisme” vient du grec auto, ce qui signifie “soi-même”.

Agressivité et autisme
Environ 25% des enfants souffrant d’autisme sont agressifs².

Epidémiologie

Etats-Unis – Forte croissance (1 sur 36 et même 1 sur 22 en Californie)
– Selon une analyse divulguée en mars 2023, 1 enfant de 8 ans sur 36 (2,8 %) a été identifié comme étant atteint de troubles autistiques (TSA) aux Etats-Unis. Ce chiffre est supérieur à l’estimation précédente publiée en décembre 2021, qui faisait état d’une prévalence de 1 enfant sur 44 (2,3 %), et considérablement plus élevé que le premier rapport sur la prévalence de l’autisme publié par les CDC en 2007, qui faisait état d’une prévalence de 1 enfant sur 150 (0,7 %)³.
Les estimations de la prévalence varient également entre les 11 sites de collecte de données, allant de 1 enfant sur 43 (2,3 %) dans le Maryland à 1 sur 22 (4,5 %) en Californie. Un second rapport a examiné les enfants de 4 ans dans les mêmes 11 communautés et a trouvé des taux d’autisme aussi élevés (2,2 %) dans l’ensemble du réseau, et 4,6 % en Californie en particulier.
– Selon le Wall Street Journal (WSJ) datant du 25 mars 2019 et citant des données des Centers for Disease Control and Prevention (CDC) 1 enfant sur 59 est diagnostiqué autiste (troubles du spectre de l’autisme, en anglais autism spectrum disorder) aux Etats-Unis. Certaines sources comme le Beth Israel Deaconess Medical Center précisait en octobre 2019 qu’aux Etats-Unis 1 enfant sur 59 souffrait d’autisme à l’âge de 8 ans. Ce chiffre était de 1 pour 150 en l’an 2000.
Ce même article du WSJ mentionne une étude publiée en 2019 dans le Journal of Child Neurology réalisée sur 569 enfants qui relève qu’environ 7 % de ces enfants diagnostiqués comme autiste aux Etats-Unis ne l’étaient plus après certaines années. Autrement dit, ces enfants ne répondaient plus aux critères diagnostiques de la maladie.
Aux États-Unis, selon des données de 2018 se basant sur d’autres sources que celles des CDC, 1 enfant sur 41 est diagnostiqué autiste (troubles du spectre de l’autisme).
Etat du New Jersey (taux très élevé)
Un rapport des CDC américaines publié le 11 avril 2019, qui s’appuie sur des recherches de l’Université Rutgers, a montré une augmentation significative du pourcentage d’enfants de 4 ans atteints de troubles du spectre autistique dans le New Jersey. L’étude a révélé que le taux a augmenté de 43% de 2010 à 2014 dans cet état proche de New York. Dans l’Etat du New Jersey, 1 enfant sur 35 souffre de troubles du spectre autistique (autisme), soit environ 3% de la population infantile. Le New Jersey, un état très riche en terme de PIB par habitant, est connu pour l’excellence de ses services cliniques et éducatifs en matière de troubles du spectre autistique, de sorte que ces taux très élevés en comparaison d’autres états américains sont probablement dus à des rapports plus précis ou complets basés sur les dossiers d’éducation et de soins de santé, selon les chercheurs. Les chercheurs ont analysé l’information provenant des dossiers de santé et d’éducation spéciale de 129’354 enfants âgés de 4 ans entre 2010 et 2014 et de 128’655 enfants âgés de 8 ans durant cette période. L’âge moyen du diagnostic de l’autisme – 53 mois – n’a pas changé en 15 ans.

Suisse
En Suisse, plus d’un enfant sur 200 souffre de troubles du spectre autistique (autisme) en 2018, selon un communiqué de l’Université de Genève publié en août 2018.
Mais ces chiffres semblent de plus en plus proches de 1 cas sur 100. En effet, dans le canton de Vaud (plus grand canton de Suisse romande), environ 80 enfants sont diagnostiqués annuellement avec des troubles du spectre autistique chaque année sur un total d’environ 8’000 naissances. Le Centre Cantonal Autisme au CHUV pose environ 30 à 40 diagnostics précoces, soit avant 36 mois, chaque année ⁴.

Corée du Sud
Une étude réalisée en Corée du Sud prenant en compte 55’000 enfants est arrivée au résultat d’un enfant sur 38 étant autiste.

Brésil 
Au Brésil, environ 1% de la population ou 2 millions de personnes souffrent d’autisme, selon un article du mensuel Superinteressante de l’édition de décembre 2019. Mais des chiffres plus récents de 2023 estiment qu’environ 2,1% des enfant souffrent d’autisme⁵ (sur environ 2,8 millions de naissances chaque année au Brésil environ 60’000 seront diagnostiqués autistes).

Monde 
Selon l’ONU, environ 1% de la population mondiale souffrait d’autisme en 2019.

Filles vs. garçons
La maladie touche environ 4 fois plus les garçons que les filles⁶. Autrement dit, pour quatre garçons ou hommes touchés il y a une fille ou femme. Une étude de 2023⁷ estime que le ratio entre garçon et fille tend à diminuer, il y a plus de garçons touchés que de filles mais pas autant qu’on ne le pensait.

Causes

De nombreuses hypothèses sont émises sur les causes probables de l’autisme. Il serait le résultat d’un trouble de développement lors de la maturation du cerveau, causé par des problèmes d’ordre biochimique, immunologique ou traumatique. Mais actuellement, aucune cause spécifique de l’autisme est connue⁸.

Influence des gènes 
– Selon certaines études, la génétique aurait un rôle important, avec par exemple 3% de probabilité de naissance d’un enfant autiste dans une famille déjà concernée.
Une étude réalisée dans 5 pays incluant plus de 5 millions d’enfants, appelée Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort, publiée le 17 juillet 2019 dans JAMA Psychiatry (DOI : 10.1001/jamapsychiatry.2019.1411) a montré que jusqu’à 99% des enfants diagnostiqués d’autisme peut s’expliquer par les gènes. Dans 88% des cas les gènes sont hérités des parents. Seulement 1 à 3% des cas d’autisme seraient en lien avec la grossesse comme la prise de médicaments ou des complications à l’accouchement (lire davantage ci-dessous).
– Les troubles du spectre de l’autisme forment un ensemble de centaines de maladies très rares, causées par des mutations dans de nombreux gènes, comme le relève dans un communiqué de presse datant de juin 2018 Carl Ernst, chercheur au Centre de recherche de l’hôpital Douglas de l’Université McGill au Canada. Selon ce spécialiste, ces maladies très rares peuvent être regroupées en une constellation spécifique de symptômes. M. Ernst recommande d’aborder ces troubles en s’intéressant tout d’abord aux gènes, plutôt qu’en s’attardant à une classification clinique.
L’Université de Genève précise dans un communiqué de presse en août 2018 se référant à une étude publiée dans Nature Communications (DOI : 10.1038/s41467-018-05382-3) que plus d’une centaine de gènes ont déjà été identifiés comme étant liés à un symptôme autistique et une bonne partie d’entre eux sont impliqués dans le fonctionnement synaptique (synapses). D’autres sources comme le magazine brésilien Superinteressante parlait dans une édition de décembre 2019 de plus de mille gènes associés dans une certaine mesure à l’autisme. Un peu moins de 200 (184) semblent avoir une forte influence sur la maladie.
– Les gènes sont notamment responsables de la production de protéines. Des chercheurs ont pu par exemple montré que les astrocytes, cellules du cerveau, produisaient une quantité élevée d’interleukine 6 (une molécule inflammatoire) dans le cerveau de personnes souffrant d’autisme.

Autisme, étude sur des vrais jumeaux (2019)
Selon une analyse financée par les National Institutes of Health aux Etats-Unis, les jumeaux identiques (vrais jumeaux) atteints d’un trouble du spectre autistique (TSA)  – autre terme pour caractériser l’autisme – présentent souvent de grandes différences dans la gravité des symptômes, même s’ils partagent le même ADN. Les résultats suggèrent que l’identification des causes de cette variabilité pourrait éclairer le traitement des symptômes liés aux TSA. L’étude a été menée par John Constantino, M.D., de la Washington University School of Medicine à St. Louis, et ses collègues. L’étude a été publiée le 18 décembre 2019 dans le journal scientifique Behavior Genetics (DOI : 10.1007/s10519-019-09987-2). Des études antérieures ont révélé que lorsqu’un jumeau identique est atteint d’un TSA, il est extrêmement probable que l’autre jumeau le soit aussi. Mais dans cette étude les auteurs ont analysé les données de trois études antérieures portant sur un total de 366 paires de jumeaux identiques atteints ou non de TSA. Les chercheurs ont déterminé qu’il y avait 96% de chances que si l’un des jumeaux était atteint d’un TSA, l’autre l’était aussi. Cependant, les scores des symptômes variaient grandement entre les jumeaux diagnostiqués comme étant atteints d’un TSA. Les chercheurs ont estimé que les facteurs génétiques ne contribuaient qu’à 9% de la cause de la variation des traits chez ces jumeaux. Par contre, parmi les paires de jumeaux identiques sans TSA, les scores pour les traits étaient très similaires. Les auteurs de l’étude ne connaissent pas les raisons des différences dans la gravité des symptômes, mais ils excluent les causes génétiques et la plupart des causes environnementales parce que les jumeaux partagent le même ADN et ont été élevés dans le même environnement. D’autres études sont nécessaires pour déterminer la cause, selon un communiqué de presse en anglais de l’étude publié le 27 décembre 2019.

Transmission aux enfants (influence du père) et paternité tardive
Les pères sont plus souvent liés à la transmission de l’autisme que les mères⁹.
Lire aussi : Autisme : des biomarqueurs dans le sperme du père liés à l’autisme de l’enfant à naître (étude)
Selon une étude publiée en 2006¹⁰, tout homme âgé de plus de 50 ans court le risque d’avoir un enfant autiste (le risque est plus de dix fois supérieur à celui d’un homme dans la vingtaine). L’étude a aussi montré que les enfants d’hommes âgés de 40 ans ou plus étaient 5,75 fois plus susceptibles d’être atteints d’autisme que les enfants d’hommes âgés de moins de 30 ans.

Autres causes 
L’environnement figure également parmi les facteurs mis en cause. Certaines agressions précoces comme les métaux lourds ou les agents infectieux pourraient avoir un impact sur la cognition et contribuer à l’apparition de la maladie.

Microbiote et alimentation (controverse)
Encore au cœur des polémiques, il existe une autre théorie selon laquelle un recours précoce aux antibiotiques pendant la petite enfance serait susceptible de provoquer des maladies comme l’autisme ou en augmenter le risque d’apparition. Dans ce cas la flore intestinale (microbiote) serait en cause. Une  étude dirigée il y a quelques années par le Prof. Beat Schwaller de l’Université de Fribourg (UNIFR) en Suisse soutient la thèse que certaines modifications génétiques à l’origine de l’autisme seraient dues au manque de parvalbumine, une protéine qui participe à la fixation du calcium.
Une étude publiée en 2021 se montre plus critique sur le lien entre le microbiote et l’autisme. Des recherches ont suggéré que les troubles du spectre autistique (TSA) pourraient être causés, au moins en partie, par des différences dans la composition du microbiote intestinal, en se fondant sur l’observation que certains types de microbes sont plus fréquents chez les personnes autistes. Mais un article publié le 11 novembre 2021 dans la revue Cell (DOI : 10.1016/j.cell.2021.10.015) suggère que le lien pourrait en fait fonctionner dans l’autre sens : la diversité des espèces présentes dans les intestins des enfants autistes pourrait être due aux préférences alimentaires restreintes associées à l’autisme, plutôt qu’à la cause de leurs symptômes.
Lire aussi : Autisme : presque 50% des symptômes réduits après une transplantation fécale

Allergie alimentaire et autisme
Une étude de l’Université de l’Iowa aux Etats-Unis a découvert que les enfants souffrant de trouble du spectre autistique (TSA) sont deux fois plus susceptibles de souffrir d’une allergie alimentaire que les enfants non atteints de TSA. Cette étude s’ajoute à un nombre croissant de recherches qui suggèrent que le dysfonctionnement immunologique est un facteur de risque possible pour le développement des TSA. Les scientifiques ne savent pas encore ce qui vient en premier, l’allergie alimentaire ou les TSA. Dans le détail, l’étude a révélé que 11,25 % des enfants ayant reçu un diagnostic de TSA ont une allergie alimentaire, ce qui est beaucoup plus élevé que les 4,25 % d’enfants qui n’ont pas reçu de diagnostic de TSA et qui souffrent d’une allergie alimentaire. Cette étude a été publiée le 8 juin 2018 dans le journal scientifique JAMA Network Open (10.1001/jamanetworkopen.2018.0279).

Autisme, une maladie auto-immune ?
En l’absence de caractéristiques biologiques quantitatives connues, le diagnostic de l’autisme – appelé aussi troubles du spectre autistiques – repose actuellement sur des évaluations d’experts des symptômes comportementaux, y compris les aptitudes sociales et la communication altérées, les comportements répétitifs et les intérêts limités. Des chercheurs américains de la Beth Israel Deaconess Medical Center (BIDMC) ont rapporté dans une nouvelle étude la présence de caractéristiques cellulaires compatibles avec une réponse immunitaire ciblant des cellules cérébrales spécialisées dans plus des deux tiers des cerveaux autistes analysés post-mortem. Ces caractéristiques cellulaires – qui n’avaient jamais été observées auparavant chez les autistes – donnent un nouvel aperçu critique des origines de l’autisme et pourraient ouvrir la voie à l’amélioration du diagnostic et du traitement des personnes atteintes de ce trouble. L’un des chercheurs a remarqué dans le cerveau d’autistes la présence de brassards de lymphocytes périvasculaires – une accumulation de cellules immunitaires entourant les vaisseaux sanguins dans le cerveau. N’ayant jamais été associée à l’autisme, les brassards des lymphocytes périvasculaires sont un indicateur bien connu d’inflammation chronique du cerveau. L’origine de cette inflammation pourrait provenir d’infections virales ou caractériser une maladie auto-immune, comme la sclérose en plaques. Pour arriver à ces conclusions les chercheurs ont comparé 25 cerveaux de donneurs ayant reçu un diagnostic de l’autisme à 30 cerveaux de donneurs neurotypiques (sans symptôme). Présent dans plus des deux tiers des cerveaux autistes, le brassard de lymphocytes périvasculaires dépasse significativement celui des cas témoins. Les troubles du spectre autistique (autisme) touchent un enfant américain sur 59 à l’âge de huit ans. Cette étude a été publiée le 8 octobre 2019 dans le journal scientifique Annals of Neurology (DOI : 10.1002/ana.25610).

Autres causes possibles : 
– Âge avancé des parents (les enfants de parents âgés de plus de 30 ans présentent un risque accru)
– Les maladies maternelles pendant la grossesse
– Les naissances avant 37 semaines de gestation
– Les naissances multiples

MYTHES
– Aucun lien entre autisme et vaccin ROR (rougeole-oreillons-rubéole)
Une très grande étude danoise a de nouveau montré que le vaccin ROR (contre la rougeole, les oreillons et la rubéole) ne provoquait pas l’autisme. Un nombre important de parents refusent de vacciner leur enfant, surtout aux Etats-Unis, justement à cause du risque supposé (mais faux) d’un lien avec l’autisme. Le nombre de cas de rougeole, qui mène parfois à la mort, est en augmentation dans le monde.
Cette étude a pris en compte un peu plus de 650’000 enfants Danois (ou résidents) nés entre 1999 et 2010. Les participants ont été suivis jusqu’à août 2013. À ce moment les chercheurs ont noté un éventuel diagnostic d’autisme chez les participants et ont pris en compte aussi d’autres facteurs de risque de la maladie comme l’âge des parents, un frère ou une soeur souffrant d’autisme ou une naissance prématurée. Plus de 95% des participants (enfants) ont reçu le vaccin ROR. À la fin de l’étude 6517 participants ont été diagnostiqués comme autiste. Les scientifiques danois ont montré en analysant les données qu’il n’y avait aucun lien entre l’autisme et le vaccin ROR, y compris dans des sous-groupes comme chez des enfants avec un frère ou soeur souffrant d’autisme ou les enfants de parents âgés. Cette étude a été publiée le 5 mars 2019 dans le journal scientifique Annals of Internal Medicine (DOI : 10.7326/M18-2101).
On estime qu’une réduction de seulement 5% du nombre de personnes vaccinées dans un pays ou région, par exemple 90% de personnes vaccinées au Danemark au lieu de 95%, triple le nombre de cas de rougeole dans le pays. Une étude frauduleuse avait semé le doute, à tort, il y a plus de 20 ans. En effet, le gastro-entérologue Andrew Wakefield avait émis l’hypothèse en 1998 que le vaccin ROR était lié à l’autisme. Il est vrai que les symptômes de l’autisme commencent souvent à se manifester vers l’âge de 12 à 15 mois, au moment où le vaccin est administré. Les chercheurs danois ont montré une nouvelle fois qu’il n’y avait aucun lien entre la vaccination ROR et l’autisme. Début mars 2019, Facebook a pris la décision de diminuer l’apparition d’informations anti-vaccins dans son fil d’actualité (News Feed).
– L’accouchement par césarienne n’augmente paz le risque d’autisme de façon statistiquement significative, selon un article publié en 2019 dans le magazine brésilien Superinteressante qui citait une étude à ce sujet (Association of Cesarean Delivery With Risk of Neurodevelopmental  and Psychiatric Disorders of the Offspring).

Symptômes

L’autisme comprend un large éventail de symptômes et ils sont plus graves chez certaines personnes que chez d’autres¹¹. Les symptômes et signes peuvent souvent être identifiés vers l’âge de 2 ans. 

Les principaux symptômes sont des troubles au niveau communicationnel, relationnel et surtout social. Par exemple, un enfant souffrant d’autisme ne va pas regarder dans les yeux d’un autre enfant ou d’un adulte comme le ferait un autre enfant du même âge.
La personne atteinte d’autisme aura souvent de la peine à s’exprimer et en particulier à former des phrases. De façon assez fréquente, il peut aussi avoir des crises de colères. Si une personne autiste ne parle pas, on dit qu’elle est non verbale (non verbal en anglais). L’enfant peut avoir un manque d’expression faciale et présenter des comportements répétitifs. 

Dans des cas graves, on peut noter de la violence (ex. agressivité, automutilation).

L’autisme peut aussi s’accompagner d’anxiété et de troubles du sommeil.

Symptômes de type gastro-intestinal :
Environ 30 à 50% de toutes les personnes atteintes d’autisme ont des problèmes gastro-intestinaux chroniques, principalement de la constipation ou de la diarrhée qui peuvent durer de nombreuses années, comme le relève l’Arizona State University dans un communiqué publié en avril 2019. Cet inconfort et cette douleur chroniques peuvent causer de l’irritabilité, une diminution de l’attention et de l’apprentissage, et avoir un impact négatif sur le comportement.

Lire sous Diagnostic ci-dessous pour connaître les 3 degrés ou stades du TSA

Autisme régressif
Un enfant autiste sur cinq souffre d’autisme régressif. L’enfant progresse puis régresse. Cela signifie que par exemple l’enfant apprend par exemple des mots jusqu’à 2 ans puis les oublient ou deviennent incompréhensibles.

Diagnostic

Pour diagnostiquer la maladie, en plus d’une conversation avec l’entourage (ex. parents), les spécialistes réalisent des questionnaires ou des échelles d’évaluation lors de l’entretien (interview).

Qui pratique le ou les tests ?
Normalement un spécialiste de l’autisme comme un pédopsychiatre, un pédiatre ou un psychologue pour enfant réalise ces tests (évaluations) sur l’autisme.

Degrés des troubles du spectre de l’autisme
Le (ou les) troubles du spectre de l’autisme (TSA) est diagnostiqué en trois différents stades ou degrés :
– Stade 1 – fonctionnalités du patient élevées. Problèmes légers de communication ou dans les attitudes sociales. Personnes souvent passionnées par un thème ou sujet. En général les personnes atteintes du syndrome d’Asperger se trouvent à ce stade considéré comme léger.
– Stade 2 – fonctionnalités du patient moyennes. Capacités sociales limitées. Difficultés dans le contact visuel. La personne parle peu. Difficultés à s’adapter aux changements.
– Stade 3 – fonctionnalités du patient basses. Troubles intellectuels graves. La personne ne parle pas ou très peu. Présente des comportements répétitifs. Dans certains cas on note de l’agressivité.

Âge moyen du diagnostic 
– Aux Etats-Unis, l’âge moyen du diagnostic de l’autisme est à 53 mois, selon un article de la Rutgers University publié en avril 2019.
– Un algorithme développé par un chercheur de l’Université de San Francisco (Etats-Unis) basé sur une analyse d’électroencéphalographie (EEG) d’enfants âgés de seulement 3 mois a permis de diagnostiquer l’autisme dans environ 95% des cas. Son travail a été documenté en 2018 dans cette étude : EEC Analytics for Early Detection of Autism Spectrum Disorder: A data driven approach.

Importance du comportement alimentaire (étude)
Les comportements alimentaires atypiques peuvent être un signe qu’un enfant devrait être dépisté pour l’autisme, selon une étude du Penn State College of Medicine publiée online en mai 2019. Des recherches menées par Susan Mayes, professeure de psychiatrie, ont révélé que des comportements alimentaires atypiques étaient présents chez 70% des enfants autistes, ce qui est 15 fois plus fréquent que chez les enfants neurotypiques (sans autisme). Les comportements alimentaires atypiques peuvent inclure des préférences alimentaires très limitées, une hypersensibilité aux textures ou aux températures des aliments et le fait d’empocher des aliments sans les avaler. Selon Mme Mayes, ces comportements sont présents chez de nombreux enfants autistes âgés d’un an et pourraient signaler aux médecins et aux parents qu’un enfant est peut-être autiste. “Si un fournisseur de soins primaires entend parler de ces comportements par les parents, il devrait envisager d’orienter l’enfant vers un dépistage de l’autisme “, a affirmé Mme Mayes dans un communiqué de presse de l’étude en anglais publié en juillet 2019. Mme Mayes a dit que plus l’autisme est diagnostiqué tôt, plus tôt l’enfant peut commencer le traitement avec un analyste du comportement. Des études antérieures ont montré que l’analyse appliquée du comportement est plus efficace si elle est mise en œuvre pendant les années préscolaires. Les chercheurs ont évalué les comportements alimentaires décrits dans les entrevues avec les parents de plus de 2000 enfants provenant de deux études. Cette étude a été publiée dans le journal scientifique Research in Autism Spectrum Disorders (DOI : (10.1016/j.rasd.2019.04.002) le 8 mai 2019.

Traitements

À l’heure actuelle, espérer une réelle guérison totale de l’autisme n’est pas encore envisageable. Une prise en charge dès la petite enfance, alliant thérapie et éducation spécialisée, permet d’atténuer les symptômes et d’améliorer l’apprentissage pour que l’enfant puisse s’intégrer socialement, interagir avec le monde, et développer son potentiel dans des activités de la vie quotidienne. Étant donné que chaque cas est unique, chaque enfant a besoin de bénéficier d’une aide adaptée, qu’elle soit intensive ou simplement supervisée. La méthode dite Lovaas fait partie des thérapies qui visent à la structuration et au renforcement de nouveaux apprentissages, afin de limiter les comportements à risque, et permettre aux enfants autistes de devenir autonomes.

Résumé des traitements classiques : 
– Actuellement, les traitements efficaces du TSA (autisme) comprennent la thérapie comportementale, l’orthophonie et la sociothérapie, les médicaments et les approches diététiques et nutritionnelles, comme l’a relevé l’Arizona State University dans un communiqué en avril 2019 (mais le célèbre magazine anglais The Economist citait en 2021 en se basant sur des études que les troubles alimentaires sont plutôt une conséquence de l’autisme qu’une cause de la maladie). Aucun traitement médical spécifique n’a été approuvé pour traiter les symptômes de base du TSA tels que les difficultés de communication sociale et les comportements répétitifs.

Traitements dits alternatifs ou du futur : 

Balovaptan
Aux Etats-Unis, un médicament développé par le laboratoire suisse Roche a reçu en janvier 2018 le statut de Breakthrough Therapy Designation (BTD) de la part de la FDA pour lutter contre les troubles autistiques (autisme). Ce médicament ou molécule, balovaptan, a une structure chimique ressemblant aux benzodiazépines. Début 2018, le balovaptan n’était pas encore disponible sur le marché américain ni mondial. Mais avec ce statut de BTD, considéré comme un médicament très innovant, le processus de mise sur le marché devrait être fortement accéléré. Il s’agit de l’un des premiers médicaments développés pour lutter contre l’autisme et ses troubles. Le mécanisme d’action repose sur une action antagoniste des récepteurs de la vasopressine-1A (en anglais : vasopressin (V1a) receptor antagonist).

Médicaments off label :
– Dans un article de l’hebdomadaire de référence The Economist du 2 au 8 mars 2019 portant notamment sur les médicaments en off-label (hors indication), l’antibiotique minocycline est parfois utilisé justement en off-label lors d’autisme. L’article ne donne pas plus d’informations à ce sujet et ne cite pas d’études en particulier.
– La rapamycine (aussi appelée sirolimus), un immunosuppresseur, est envisagée dans le traitement de certains cas d’autisme, selon une étude publiée en 2010¹².

Transplantation fécale – Flore intestinale : 
– La Microbiota Transfer Therapy (MTT), un type spécial de transplantation fécale, est parfois utilisé pour traiter l’autisme. Le MTT, qui porte aussi le nom de transplantation de microbiote fécal, a été développé à l’origine par le gastro-entérologue australien Dr Thomas Borody. Ce médecin a découvert qu’il lui fallait 3 mois de MTT par jour pour traiter ses patients autistes, mais qu’il en résultait une amélioration significative des symptômes gastro-intestinaux et de l’autisme.
– Une étude publiée le 9 avril 2019 dans le journal Scientific Reports (DOI : 10.1038/s41598-019-42183-0) a montré une réduction de presque 50% des symptômes de l’autisme après une transplantation fécale. Dans cette étude, les scientifiques de l’Arizona State University ont découvert que les enfants autistes présentaient un manque de centaines d’espèces de bactéries sur les milliers que comptent la microbiote (flore intestinale) en comparaison avec les enfants dits normaux. Une absence bactérienne significative chez les enfants autistes était Prevotella. Les chercheurs américains ont transplanté des bactéries d’individus sains chez les patients autistes. Dix semaines après le début du traitement la concentration de bactéries Prevotella a été multipliée par 712. De plus, la concentration de Bifidobacterium (une bactérie “positive” qui est un probiotique) a été multipliée par 4. Deux ans après le début de la transplantation la concentration de Prevotella était encore multipliée par 84 et le niveau de Bifidobacterium était même multiplié par 5 et plus par 4. Comme le relève The Economist en juin 2019 qui parlait de cette étude, même déjà 18 semaines après le début du traitement les changements dans la flore intestinale avait mené à une réduction des symptômes de l’autisme.
– L’explication du lien entre la flore intestinale et l’autisme a été donnée en partie par une étude publiée le 30 mai 2019 dans le journal scientifique Cell (DOI : 10.1016/j.cell.2019.05.004). Dans ce travail de recherche, les scientifiques du California Institute of Technology ont récolté des fèces de personnes non autistes (en anglais neurotypical) et d’autistes puis les ont transplanté dans des centaines de souris. Ils ont ensuite analysé les progénitures de ces souris transplantées. Les scientifiques ont remarqué que la majorité des petites souris abritant des bactéries intestinales provenant de la flore intestinale d’être humains autistes montraient elles-mêmes des caractéristiques de l’autisme (diminution de la relation avec d’autres souris, restriction de mouvement). Au contraire, aucune petite souris colonisée par des bactéries d’êtres humains ne souffrant pas d’autisme présentait la maladie. De façon aussi très intéressante, si l’être humain présentait des symptômes graves de la maladie, la petite souris avait aussi tendance à avoir de graves symptômes comme le relève The Economist dans un article de juin 2019. Cette étude a essayé aussi de comprendre le mécanisme se cachant derrière ce lien, ils supposent comme d’autres chercheurs que la molécule acide gamma-aminobutyrique (GABA) pourrait être impliquée. Le GABA est un neurotransmetteur qui transmet le signal entre les cellules nerveuses et qui contre notamment l’action du glutamate (un neurotransmetteur stimulant). On suppose qu’une carence en GABA desserre le frein de l’activité stimulante du glutamate, favorisant chez les autistes des actions répétitives. Autrement dit, le cerveau de l’autiste devient parfois trop excité par manque de GABA. Dans leur étude, les scientifiques californiens ont montré que les souris autistes présentaient une carence en taurine et en acide 5-aminovalérique, deux substances qui stimulent l’activité du GABA.
Lire aussi sous causes ci-dessus pour découvrir une étude critique sur le lien entre microbiote et autisme

Mélatonine (lors de troubles du sommeil)
En cas de troubles du sommeil, le médecin peut prescrire de la mélatonine. En Suisse, le pharmacien peut notamment préparer la dose de mélatonine à la pharmacie (préparation dite magistrale). Depuis fin 2019, il existe sur le marché suisse un médicament à base de mélatonine spécifique indiqué en cas de trouble du spectre autistique, le Slenyto® (en comprimé de 1 mg ou 5 mg avec effet retard).

Cannabis médicinal et autisme
Un reportage de la TV américaine CNN (article en anglais ici) diffusée le 20 décembre 2021 a montré que l’utilisation de cannabis, en particulier sa molécule active THC, chez des enfants souffrant d’autisme en particulier associé à de la violence (ex. se frapper de nombreuses fois pendant la journée) permettait de soulager cette agitation. Certains parents donnent à leurs enfants des biscuits (ex. cookies) contenant du cannabis ou font inhaler avec un masque les principes actifs du cannabis. L’utilisation de cannabis est légale dans certains états américains. Selon CNN, quelques études notamment israéliennes ont montré un effet positif du CBD (un autre principe actif du cannabis) pour améliorer les symptômes de l’autisme. Un des problèmes de soigner ou traiter l’autisme avec du cannabis est que les thérapeutes ou les parents ne savent souvent pas quelle est la dose appropriée à utiliser.

Prévention

– La prise d’acide folique pendant la grossesse semble être un moyen de prévention efficace. En effet, selon une étude publiée en 2018, les femmes qui prennent des compléments alimentaires d’acide folique avant ou après une grossesse peuvent avoir un risque réduit d’avoir un enfant autiste, selon une vaste étude d’observation menée en Israël publiée en février 2018 dans le journal scientifique JAMA Psychiatry (DOI : 10.1001/jamapsychiatry.2017.4050 ).

– Certaines études ont montré que l’utilisation prénatale de vitamines par les mères était associée à une diminution des troubles du spectre autistique (TSA). On peut citer une étude publiée le 27 février 2019 dans le journal scientifique JAMA Psychiatry (DOI : 10.1001/jamapsychiatry.2018.3901). Cette étude portait sur 241 enfants qui ont été sélectionnés parce qu’un frère ou une sœur avait reçu un diagnostic de TSA. Les mères ont déclaré avoir utilisé des vitamines prénatales pendant leur grossesse. Alors que la plupart des mères ont déclaré avoir pris des vitamines prénatales pendant leur grossesse, seulement 87 (36 %) d’entre elles ont respecté les recommandations de prendre des vitamines prénatales au cours des six mois précédant la grossesse. Les chercheurs rapportent que les enfants dont les mères avaient pris des vitamines prénatales au cours du premier mois de grossesse semblaient moins susceptibles de recevoir un diagnostic de TSA que les enfants dont les mères n’avaient pas pris de vitamines prénatales pendant cette période. La proportion d’enfants atteints de TSA chez les mères qui ont pris des vitamines prénatales au cours du premier mois de grossesse était de 14,1 % (18 enfants) comparativement à 32,7 % (37 enfants) chez celles dont la mère n’a pas pris de vitamines prénatales pendant cette période. L’une des limites de cette étude est qu’il s’agissait d’une étude d’observation, ce qui signifie qu’il peut y avoir eu des différences entre les deux groupes qui n’ont pas été prises en compte dans l’analyse, même si les chercheurs ont tenu compte de nombreux facteurs. La taille relativement petite de l’échantillon de l’étude constitue une autre limite. Cette étude est importante parce qu’il y a eu des études contradictoires sur la question de savoir si l’utilisation de vitamines prénatales par la mère est associée à un risque moindre de TSA. D’autres recherches sont nécessaires pour confirmer les associations observées dans cette étude.

Bons conseils

– Un chien ou un chat peuvent être utile chez un enfant souffrant d’autisme. Une étude publiée début 2021 a montré que les chats peuvent contribuer à accroître l’empathie et à réduire l’anxiété des enfants atteints d’autisme¹³.

– Fixer des heures de coucher et de lever pour l’enfant avec un TSA. 

News (actualités)

– Autisme : des biomarqueurs dans le sperme du père liés à l’autisme de l’enfant à naître (étude) – 13.01.2021
– Autisme : les différences dans les cellules nerveuses apparaissent avant la naissance (27.08.2020)
– Autisme : presque 50% des symptômes réduits après une transplantation fécale
– Le taux d’autisme augmente encore tout en se stabilisant et touche désormais un enfant sur 41 aux Etats-Unis
– L’ocytocine et la vasopressine aideraient à synchroniser le comportement social

Noms anglais : 
Autism, autism spectrum disorder

Sources & Références :
Sources : 
Fox News, CNN, Keystone-ATS (agence de presse suisse), CBSNews, The New York Times, The Guardian, The Economist, The Wall Street Journal, Arizona State University, Superinteressante, communiqué de presse de Roche, pharmawiki.ch, Université McGill, Université de Genève, PHARMA-INFO®, O Estado de S. Paulo.
Références scientifiques – Littérature : 
JAMA Network Open (10.1001/jamanetworkopen.2018.0279), JAMA Psychiatry  (DOI : 10.1001/jamapsychiatry.2017.4050 ), Nature Communications (DOI : 10.1038/s41467-018-05382-3), JAMA Psychiatry (DOI : 10.1001/jamapsychiatry.2018.3901), Annals of Internal Medicine (DOI : 10.7326/M18-2101), Scientific Reports (DOI : 10.1038/s41598-019-42183-0), Rutgers University, Research in Autism Spectrum Disorders (DOI : 10.1016/j.rasd.2019.04.002), Annals of Neurology (DOI : 10.1002/ana.25610), JAMA Psychiatry (DOI : 10.1001/jamapsychiatry.2019.1411).
Castelbaum, L. On the nature of monozygotic twin concordance for autistic trait severity: A quantitative analysis. Behavior Genetics. DOI : 10.1007/s10519-019-09987-2, Trends Mol Med, 2010, DOI : 10.1016/j.molmed.2010.10.002.

Crédits photos et infographie : 
Adobe Stock, Pharmanetis Sàrl

Historique des mises à jour – Dossier revu médicalement :
– 30.07.2024 (par Xavier Gruffat, pharmacien)
– 21.07.2023 (par Xavier Gruffat, pharmacien)

1. SANJEEV NANDA (M.D.), Mayo Clinic a-z Health Guide, WHAT YOU NEED TO KNOW ABOUT SIGNS, SYMPTOMS, DIAGNOSIS & TREATMENT, 2^nd edition, Rochester, Mayo Clinic Press, 2023.
2. TV américaine CNN, émission du 20.12.2021, appelée Weed6
3. Communiqué en anglais : Autism rates continue to rise in California, 23 mars 2023
4. Journal Le Régional, édition du 6 au 12 février 2020
5. O Estado de S.Paulo, édition du 2 avril 2023
6. SANJEEV NANDA (M.D.), Mayo Clinic a-z Health Guide, WHAT YOU NEED TO KNOW ABOUT SIGNS, SYMPTOMS, DIAGNOSIS & TREATMENT, 2^nd edition, Rochester, Mayo Clinic Press, 2023.
7. Communiqué en anglais : Autism rates continue to rise in California, 23 mars 2023
8. SANJEEV NANDA (M.D.), Mayo Clinic a-z Health Guide, WHAT YOU NEED TO KNOW ABOUT SIGNS, SYMPTOMS, DIAGNOSIS & TREATMENT, 2^nd edition, Rochester, Mayo Clinic Press, 2023.
9. Communiqué de presse d’une étude réalisée par la Washington State University en janvier 2021
10. Reichenberg A, Gross R, Weiser M, et al. Advancing Paternal Age and Autism. Arch Gen Psychiatry. 2006;63(9):1026–1032. doi:10.1001/archpsyc.63.9.1026
11. SANJEEV NANDA (M.D.), Mayo Clinic a-z Health Guide, WHAT YOU NEED TO KNOW ABOUT SIGNS, SYMPTOMS, DIAGNOSIS & TREATMENT, 2^nd edition, Rochester, Mayo Clinic Press, 2023.
12. Trends Mol Med, 2010, DOI : 10.1016/j.molmed.2010.10.002
13. UNIVERSITY OF MISSOURI-COLUMBIA, le 12 janvier 2021